外显子组(Exome)是一个物种基因组中全部外显子（Exon）区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序&目标区域测序是指利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传信息，极大提高了基因组中外显子&目标区域的研究效率，显著降低了研究成本。该技术可用于鉴定和研究孟德尔疾病，复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，进行群体研究，如人类罕见遗传变异，肿瘤突变基因研究等，帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机理。全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是高频应用基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。

技术优势

高捕获效率：采用捕获效率更优异的Agilent Human SureSelect V6 kit（58M）进行外显子组捕获。可靠的基因突变鉴定方案：采用不同的针对性方案进行遗传病与肿瘤突变基因的可靠鉴定。权威的突变鉴定软件：采用权威的GATK，muTect，VarScan2等软件更准确鉴定突变。在全基因组水平检测与表型关联的高频、低频、甚至是罕见的点突变及结构变异信息。对于个体样本，可获得全面的基因组突变谱信息。对于群体样本，可进一步研究物种的进化历史、环境适应性、自然选择和性状定位直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量。

技术路线

DNBSEQTM平台外显子测序产品 ，采用先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和改进的DNA纳米球（DNB）核心测序技术，提供一站式、开放性的基因测序全面解决方案，具备精准、简易、快速、灵活、可拓展等优点，既能充分适用临床检测，也能满足更广泛的科研需求。该测序平台产品的外显子数据均一性好、单个碱基质量值高。该平台有五大关键的技术：DNB、Pattern array、cPAS、MDA-PE、sCMOS，保证了该平台测序的准确性。

研究内容

相比于全基因组测序，外显子区域占比小（约1%），因此更容易做到更高深度测序，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低测序费用和存储空间。外显子测序，50M的捕获区域，测序数据量10-12Gb就可以得到100X的有效测序深度。这个特性决定了外显子测序在遗传性疾病和肿瘤研究中的重要作用，特别是做肿瘤异质性研究。由于肿瘤异质性，肿瘤内部有很多亚克隆，有些亚克隆的占比很低，应用外显子高深度测序可以更快、更经济地检测出普通测序深度难以发现的体细胞突变。

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